This gene encodes an aldo-keto reductase that catalyzes the NADPH-dependent reduction of pteridine derivatives and is important in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin (BH4). Mutations in this gene result in DOPA-responsive dystonia due to sepiaterin reductase deficiency. A pseudogene has been identified on chromosome 1.
2220.29RON
În stoc
Număr Catalog 665-STJ11100735CategorieAfaceri și industrie > Știință și laboratorFurnizorSt John's LaboratoryGentaurDimensiune100 µlTipsingle